华大基因是检查什么的

华大基因是全球最大的基因组学研发机构，成立于1999年。它将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，推动基因科技成果的转化，致力于实现基因科技造福人类。

1. 无创产前筛查：提高准确率，辅助羊穿诊断

华大基因开发了无创产前筛查技术，该技术主要用于筛查胎儿患有染色体异常或遗传性疾病的风险。该筛查手段具有较高的准确率，如果筛查结果显示高危，会进一步进行羊穿诊断，以核实异常情况。

2. 复杂疾病类服务：涵盖多个基因检测领域

华大基因提供复杂疾病类服务，包括复杂疾病基因检测、肿瘤致病机理和相关基础研究、遗传性肿瘤基因检测、肿瘤常规个体化用药基因检测等。这些服务占据了2017年华大基因主营业务收入的2%。

3. 遗传基因检测：全面系统的基因信息

华大基因的遗传基因检测可以协助人们了解自身的基因信息，从而预测潜在的遗传疾病风险。这项检测为人们提供了更全面、系统的基因信息，有助于制定个性化的健康管理方案。

4. 婴幼儿遗传代谢病检测：提前发现潜在疾病

华大基因的基因检测在婴幼儿或儿童生长发育过程中，能够发现许多遗传代谢病的状况。该检测可以及早发现遗传代谢性疾病，从而采取相应的治疗和管理措施，有助于保障孩子的健康成长。

5. 染色体数目异常检测：各种染色体阳性异常的检测

华大基因针对所有染色体的数目异常进行检测。尽管每种染色体数目异常的发病率各有差异，但华大基因的染色体检测技术对每条染色体的检测是没有差别的。目前除21号染色体以外的其他染色体阳性异常都可以同时检测。

华大基因作为全球最大的基因组学研发机构，致力于将基因科技应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，推动基因科技的发展。它提供的基因检测服务包括无创产前筛查、复杂疾病类服务、遗传基因检测、婴幼儿遗传代谢病检测和染色体数目异常检测等。这些检测服务为人们提供了准确的基因信息和个性化的健康管理方案，有助于预防疾病、提高生活质量。尽管在国内宣传力度不够，但华大基因已经赢得了一定的声誉，并在国内外拥有广泛的客户群体。